Mối liên quan thăm dò giữa biến thể gen thụ thể vitamin D và nồng độ 25-hydroxyvitamin D ở trẻ mắc sốt xuất huyết Dengue
Tác giả: Phan Việt Hưng, Nguyễn Thị Diệu Thúy, Nguyễn Minh PhươngTóm tắt:
Nghiên cứu nhằm khảo sát, với tính chất thăm dò, mối liên quan giữa các biến thể gen thụ thể vitamin D (VDR) và nồng độ 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] huyết thanh ở trẻ em mắc sốt xuất huyết Dengue (SXHD) tại Đồng bằng sông Cửu Long. Nghiên cứu quan sát tiến cứu được thực hiện trên 267 bệnh nhi dưới 16 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ và Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau từ tháng 02/2024 đến tháng 12/2025. Trong 267 bệnh nhi, tuổi trung vị là 10,9 năm; nữ chiếm 43,8%; SXHD nặng và sốc lần lượt là 34,5% và 34,1%. Nồng độ 25(OH)D được định lượng trong pha cấp; bốn biến thể gen VDR gồm rs2228570 (FokI T>C), rs7975232 (ApaI G>T), rs731236 (TaqI T>C) và rs1544410 (BsmI G>A) được xác định kiểu gen. Hồi quy tuyến tính đa biến được sử dụng để đánh giá mối liên quan giữa biến thể gen VDR và 25(OH)D. Sau hiệu chỉnh, rs7975232 (ApaI G>T) theo mô hình mang alen T ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,54; KTC 95%: -6,53 đến -0,54; p = 0,021). Haplotype G-T-T theo thứ tự BsmI–ApaI–TaqI cũng ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,22; KTC 95%: -5,92 đến -0,52; p = 0,020). Các phát hiện này là tín hiệu thăm dò, chưa chứng minh quan hệ nhân quả và cần được xác nhận trong các nghiên cứu độc lập.
- Phân tích áp lực hô hấp trên các sai hình xương sọ mặt khác nhau
- Kích thước lỗ cằm và lỗ cằm phụ trên phim CBCT ở người trưởng thành từ 18 - 30 tuổi tại Hà Nội
- Hình thái, kích thước lỗ lưỡi giữa và lỗ lưỡi bên xương hàm dưới trên phim CBCT ở người trung niên 45 - 59 tuổi
- Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa