CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Biến thể gen
1 Mối liên quan thăm dò giữa biến thể gen thụ thể vitamin D và nồng độ 25-hydroxyvitamin D ở trẻ mắc sốt xuất huyết Dengue / Phan Việt Hưng, Nguyễn Thị Diệu Thúy, Nguyễn Minh Phương // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 56-65 .- 610
Nghiên cứu nhằm khảo sát, với tính chất thăm dò, mối liên quan giữa các biến thể gen thụ thể vitamin D (VDR) và nồng độ 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] huyết thanh ở trẻ em mắc sốt xuất huyết Dengue (SXHD) tại Đồng bằng sông Cửu Long. Nghiên cứu quan sát tiến cứu được thực hiện trên 267 bệnh nhi dưới 16 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ và Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau từ tháng 02/2024 đến tháng 12/2025. Trong 267 bệnh nhi, tuổi trung vị là 10,9 năm; nữ chiếm 43,8%; SXHD nặng và sốc lần lượt là 34,5% và 34,1%. Nồng độ 25(OH)D được định lượng trong pha cấp; bốn biến thể gen VDR gồm rs2228570 (FokI T>C), rs7975232 (ApaI G>T), rs731236 (TaqI T>C) và rs1544410 (BsmI G>A) được xác định kiểu gen. Hồi quy tuyến tính đa biến được sử dụng để đánh giá mối liên quan giữa biến thể gen VDR và 25(OH)D. Sau hiệu chỉnh, rs7975232 (ApaI G>T) theo mô hình mang alen T ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,54; KTC 95%: -6,53 đến -0,54; p = 0,021). Haplotype G-T-T theo thứ tự BsmI–ApaI–TaqI cũng ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,22; KTC 95%: -5,92 đến -0,52; p = 0,020). Các phát hiện này là tín hiệu thăm dò, chưa chứng minh quan hệ nhân quả và cần được xác nhận trong các nghiên cứu độc lập.
2 Xác định biến thể gen liên quan đến kiều hình ở trẻ em mắc bệnh tim bầm sinh một tâm thất chức năng / Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hài vân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2025 .- Số 4 .- Tr. 1-20 .- 610
Bệnh tim bâm sinh một tâm that chức năng (FSV) là một bệnh tim bâm sinh (CHD) phức tạp bao gôm nhiêu khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quà. Giải trình tự IVES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp nhưFSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sừ dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV. 55 biến thể trong 28 gen liên quan đến CHD (trong đó có 16 gen liên quan đến dị tật tim nghiêm trọng bao gồm BMP4, C0L11A1, ELN, EOGT, HSPG2, KMT2D, LRP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, NFATC1, NIPBL, N0TCH1, SEMA3C, TBX2, USH2A) đã được xác định và đánh giá bằng phần mềm để dự đoán tác động của các biến thể, kết quả cho thấy đây là các biến thể gây bệnh ở người bệnh. Kết quà nghiên cứu đóng góp các thông tin hữu ích vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh và cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sĩ lâm sàng trong chẩn đoán, điểu trị và tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình họ.