Tóm tắt:

Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: (a) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffin. (b) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca lâm sàng, tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp UTPKTBN được chẩn đoán đột biến EGFR bằng các Test EGFR Version 1 và EGFR Version 2. Kết quả: Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu: Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học đúc khối paraffin: (+) 49 ca # 41,88%, đa số vẫn là hai loại đột biến Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R (53% và 23%) nhạy với các thuốc ức chế tyrosin kinase nhóm I và II. Kết quả chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể với đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi (91 ca tương đương 77,77%). Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi và dịch não tủy cao nhất (29,67% và 83,33%). So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang cơ thể (35 /117 ca tương đương 29,91%) với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê (29,91% so với 41,88%, giá trị p = 0,0125). Kết luận: Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể cho thấy đây là một bước ứng dụng mới giúp chẩn đoán đột biến EGFR ở các trường hợp khó lấy được mẫu bệnh phẩm mô học, đặc biệt trong các ca bệnh UTPKTBN tiến triển di căn. Cần nâng cao kỹ thuật thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu dịch khoang cơ thể.