Tóm tắt:

Methyl hóa gen SEPT9 được FDA công nhận và sử dụng là dấu ấn sinh học xét nghiệm bằng máu ngoại vi đầu tiên trong sàng lọc UTĐTT vào năm 2016, ngày càng phát triển nhiều kĩ thuật xét nghiệm để tối ưu hóa đạt được độ nhạy, độ đặc hiệu cao. Hiện nay, phương pháp phát hiện DNA bị methyl hóa của gen SEPT9 đang áp dụng rộng rãi là bộ kit Epi proColon® 2.0 dựa trên phương pháp HeavyMethyl, có giá thành cao và nhiều nghiên cứu chỉ ra độ nhạy còn hạn chế. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu phát hiện mSEPT9 với phương pháp mới dựa trên semi – nested PCR phổ tuyến tính ở bệnh nhân UTĐTT. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên nhóm 50 người khỏe mạnh, 46 bệnh nhân UTĐTT được xét nghiệm mSEPT9 bằng phương pháp mới dựa trên semi – nested PCR phổ tuyến tính. Kết quả: Phương pháp xét nghiệm mới đã đạt được độ nhạy 73,91% và độ đặc hiệu là 80% cho thấy khả năng phát hiện hiệu quả DNA bị methyl hóa, với kĩ thuật mới sử dụng ExBP một cách sáng tạo mà không cần các đầu dò được sửa đổi tốn kém giúp đơn giản hóa việc thiết lập xét nghiệm và giảm tổng chi phí, tăng cường khả năng xét nghiệm trong các điều kiện khác nhau. Kết luận: Với kỹ thuật xét nghiệm mới này cải thiện đáng kể khả năng phát hiện mSEPT9 mang lại bước tiến tiềm năng trong sàng lọc và theo dõi UTĐTT. Các nghiên cứu lớn hơn trong tương lai được khuyến khích để xác nhận lợi ích lâm sàng của xét nghiệm này.