Tóm tắt:

Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá hiệu quả, biến chứng điều trị trong giai đoạn tấn công bệnh bạch cầu cấp nhũ nhi tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Phương pháp: Thiết kế nghiên cứu hồi cứu - mô tả hàng loạt ca. Đối tượng nghiên cứu: 43 bệnh nhi ≤12 tháng tuổi mới được chẩn đoán Bạch cầu cấp tại BV TMHH từ năm 2015 đến 2023. Kết quả: Bạch cầu cấp dòng lympho B (BCCDL – B) chiếm tỷ lệ 76,74%, không ghi nhận trường hợp nào bạch cầu cấp dòng lympho T (BCCDL – T) . Đặc điểm lâm sàng chủ yếu tại thời điểm chẩn đoán là thiếu máu, sốt, lách to. Có n=13 ca (39,39%) mang đột biến KMT2A trong nghiên cứu, t(4;11)(q21;q23) tạo tổ hợp gen KMT2A – AFF1 chủ yếu gặp ở nhóm BCCDL – B, t(9;11)(p22;q23) và t(10;11)(p12;q23) tạo 2 tổ hợp gen tương ứng là KMT2A – MLLT3 và KMT2A – MLLT10 chủ yếu gặp ở nhóm bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT). Ở nhóm BCCDT, tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn (CR) sau tấn công là 60%, lui bệnh một phần (PR) là 20%, trong đó 1 trường hợp (TH) mang đột biến t(10;11); tỷ lệ tái phát sau 2 năm là 37,5%; EFS sau 2 năm là 50%. Ở nhóm BCCDL – B, phác đồ điều trị đặc hiệu FRALLE 2000 B (B) có hiệu quả rõ rệt so với nhóm điều trị giảm nhẹ Vincristin và Corticoid (VC), với CR cao (100% so với 70%, p = 0,03), tỷ lệ tái phát sau 2 năm thấp hơn (43% so với 78,1%, p = 0,161) và EFS 2 năm tốt hơn (51% so với 15%, p = 0,022). Đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểu (MRD) dương sau tấn công là yếu tố tiên lượng xấu ảnh hưởng đến kết cục (p = 0,019). Biến chứng nhiễm trùng và tăng men gan gặp ở tất cả các phác đồ điều trị. Giảm Fibrinogen và sốc phản vệ do L – Asparginase là 2 biến chứng cần phải lưu ý khi sử dụng phác đồ (B). Kết luận: Kết quả nghiên cứu cho thấy nhóm bệnh BCC ở lứa tuổi nhũ nhi có kết quả tiên lượng xấu, dù đã được sử dụng phác đồ hóa trị liệu mạnh, đạt tỷ lệ CR cao sau tấn công, nhưng đa số đều tái phát sớm sau đó. Cần phải có chiến lược quản lý và điều trị tích cực hơn trên nhóm đối tượng này.