Tóm tắt:

Bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO). Bạch cầu mạn dòng tủy (CML) là bệnh lý tăng sinh tủy mạn tính liên quan đến sự hiện diện của NST Philadelphia (NST Ph+), kết quả từ sự chuyển vị giữa NST 9 và 22, tạo ra tổ hợp gen BCR-ABL1. Điều trị CML chủ yếu dựa vào các thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI). Tuy nhiên sự tiến triển CML Ph+ thành APL là rất hiếm. Trong bài này chúng tôi báo cáo trường hợp người bệnh nam 24 tuổi được chẩn đoán CML Ph+ vào năm 2010 được điều trị bằng imatinib. Sau 14 năm, người bệnh chuyển thành APL với các đột biến đồng thời BCR-ABL1 và PML-RARA, qua đây chúng tôi muốn thảo luận thêm về chẩn đoán và điều trị cho trường hợp bệnh hiếm này.