CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi
Tác giả: Nguyễn Kiều Hoài Linh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trần Thị Chi MaiTóm tắt:
Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng.
- Ẩn dụ thức thể hiện nghĩa phủ định trong hội thoại tiếng Việt
- Diễn ngôn Thương nhớ thời bao cấp từ góc nhìn phân tích diễn ngôn đa phương thức
- Nghiên cứu từ ghép tiếng Việt trong giới học thuật Trung Quốc và Việt Nam
- Nghiên cứu đặc điểm của phó từ tiếng Hán “赶忙” dưới góc nhìn đồng đại và lịch đại
- So sánh ngữ nghĩa của kết cấu “V+出” trong tiếng Hán và “V+ ra” trong tiếng Việt