Tóm tắt:

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023). Kết quà phát hiện 59/130 (45.4%) bệnh nhân mang đột biến gen alpha globin. Trong đó, tỷ lệ mang-SEA (39%), -ơ3.7 (6,8%), -ũ4.2 (3,4%), -THAI (1,7%>). Ngoài ra, 30,5%> bệnh nhân mang đồng thời-SEA và -a3.7,18,6%>mang-SEAvà-a4.2. Kếtquànàycung cấp bằng chứng quan trọng cho việc mở rộng chương trình sàng lọc Thalassemia và tư vấn di truyền tại Việt Nam.