Nhận xét giá trị của ARRAY-CGH và lập công thức nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh bất thường cấu trúc không cân bằng
Tác giả: Đinh Thuý Linh, Phạm Thế Vương, Mai Trọng Hưng
                    Số trang:
                    Tr. 54-63
                
                
                    Số phát hành:
                    Tập 189 - Số 4
                
                
                    Kiểu tài liệu:
                    Tạp chí trong nước
                
                
                    Nơi lưu trữ:
                    03 Quang Trung
                
                
                    Mã phân loại:
                    610
                
                
                    Ngôn ngữ:
                    Tiếng Việt
                
                
                
            
                    Từ khóa:
                    Mất đoạn, lặp đoạn, cấu trúc nhiễm sắc thể, array CGH
                
                
                    Chủ đề:
                    
                    
                        Dị tật bẩm sinh
                    
                
                
            Tóm tắt:
Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán trước sinh các bất thường này giúp tiên lượng chính xác tình trạng thai, tư vấn trước sinh phù hợp. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể hoặc array CGH. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.
            Tạp chí liên quan
            
        
        
    - Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đánh giá kết quả hồi phục chức năng vận động cho người bệnh đột quỵ não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương năm 2023
- Đánh giá giá trị xét nghiệm HPV, tế bào học và đồng sàng lọc trong tầm soát ung thư cổ tử cung
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh viêm gan vi rút E điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong năm 2023
- Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF chẩn đoán lao phổi trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại bệnh viện Đa khoa Đồng Nai

 
                        
                    





