Tóm tắt:

Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán trước sinh các bất thường này giúp tiên lượng chính xác tình trạng thai, tư vấn trước sinh phù hợp. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể hoặc array CGH. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.