CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Dị tật bẩm sinh
1 Giá trị của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards / Lê Hồng Thịnh, Nguyễn Hữu Dự, Nguyễn Thái Hoàng, Nguyễn Xuân Mỹ, Võ Tá Sơn // .- 2024 .- Tập 181 - Số 08 .- Tr.157-165 .- 610
Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.
2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị tật hậu môn trực tràng loại trung gian ở trẻ em được phẫu thuật đường sau trực tràng cải tiến giữ nguyên cơ thắt / Hoàng Hữu Kiên, Đinh Thị Mai Loan, Nguyễn Thị Ngọc Trân, Trần Anh Quỳnh // .- 2024 .- Tập 174 - Số 01 - Tháng 02 .- Tr. 152-157 .- 610
Dị tật hậu môn trực tràng có rất nhiều thể loại với các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Do đó đề tài này nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị tật hậu môn trực loại trung gian ở trẻ em được phẫu thuật đường sau trực tràng cải tiến giữ nguyên cơ thắt. Với phương pháp mô tả hồi cứu loạt ca bệnh, thu thập số liệu dựa trên hồ sơ bệnh án với 41 bệnh nhi được chẩn đoán là dị tật hậu môn trực tràng loại trung gian, đã được phẫu thuật bằng đường sau trực tràng cải tiến giữ nguyên cơ thắt.
3 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ bị dị tật giãn đài bể thận tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Ngô Thị Thu Hương, Trần Ngọc Sơn, Nguyễn Thu Hương, Nguyễn Thị Việt Hà // .- 2023 .- Tập 172 - Số 11 - Tháng 11 .- Tr. 54-61 .- 610
Dị tật giãn đài bể thận là hậu quả của tắc nghẽn đường tiết niệu làm cho đài thận, bể thận và cả niệu quản giãn dần ra làm thay đổi kích thước thận và giảm chức năng thận. Mục tiêu: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng giãn đài bể thận ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Nghiên cứu 110 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh giãn đài bể thận theo tiêu chuẩn của Hiệp hội siêu âm thai nhi được theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 1 năm (từ 1/6/2022 đến 31/5/2023).
4 Đặc điểm các biến dạng ở mũi trên bệnh nhân khe hở môi một bên, ứng dụng trong phẫu thuật tạo hình mũi tại Bệnh viện Chợ Rẫy / Lê Hoàng Vĩnh, Trần Viết Luân, Đỗ Quang Hùng // .- 2023 .- Tập 65 - Số 07 .- Tr. 17-20 .- 610
Biến dạng mũi ở bệnh nhân khe hở môi một bên có nhiều dạng lâm sàng khác nhau, làm mất cân xứng trầm trọng 2 bên mũi. Việc điều trị tạo hình biến dạng mũi trên những trường hợp này rất phức tạp và là thách thức cho các phẫu thuật viên. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm khảo sát đặc điểm các biến dạng mũi ở bệnh nhân khe hở môi một bên, từ đó giúp các phẫu thuật viên có sự chuẩn bị tốt hơn cho phẫu thuật. Phương pháp nghiên cứu là hồi cứu, mô tả hàng loạt ca được thực hiện trên 89 bệnh nhân khe hở môi một bên đã phẫu thuật môi nhưng còn biến dạng mũi đến khám và điều trị tại Khoa Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 12/2013 đến tháng 10/2022.
5 Điều trị thoát vị morgagni hai bên qua đường mở bụng kết hợp sử dụng dây chằng liềm và dây chằng tròn: Ca lâm sàng / Trần Quế Sơn, Đỗ Đức Minh, Lê Hữu Công, Mạc Thế Trường, Nguyễn Trung Kiên, Phùng Văn Tuyến, Trần Mạnh Hùng, Trần Hiếu Học // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 165(Số 4) .- Tr. 267-273 .- 610
Thoát vị hoành kiểu Morgagni hay thoát vị Morgagni hiếm gặp ở bệnh nhân trưởng thành. Lựa chọn kỹ thuật mổ vẫn dựa trên kinh nghiệm của phẫu thuật viên. Chúng tôi thông báo một bệnh nhân nữ, 73 tuổi có biểu hiện đau tức ngực 1 tháng, không đau bụng, không buồn nôn. Chụp cắt lớp vi tính thấy đại tràng và mạc nối lớn thoát vị qua cơ hoành lên khoang màng phổi hai bên. Nội dung thoát vị là đại tràng ngang và mạc nối lớn được đưa trở lại ổ bụng. Đường kính lỗ thoát vị ở bên phải là 30x50mm, bên trái là 85x17mm. Phục hồi giải phẫu bằng khâu chân cơ hoành vào thành bụng trước, che đường khâu bằng dây chằng liềm và dây chằng tròn. Bệnh nhân nằm viện 12 ngày, không biến chứng. Khám sau 11 tháng, người bệnh khỏe mạnh, và chưa tái phát.
6 Đặc điểm lâm sàng, X-quang và kết quả sớm sau phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng / Đặng Hoàng Thơm, Vũ Ngọc Lâm, Trần Thiết Sơn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 160(12V2) .- Tr. 206-216 .- 610
Nghiên cứu thực hiện hồi cứu trên 34 bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương được chẩn đoán Pierre Robin thể nặng được phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới hai bên nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, X-quang và đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật. Trẻ nữ chiếm tỉ lệ 52,94%, trẻ nam là 47,06%. Có 17,65% bệnh nhi mắc Pierre Robin hội chứng, 82,35% mắc Pierre Robin đơn thuần. 100% bệnh nhi thiểu sản xương hàm, hàm nhỏ, bộ mặt mỏ chim, khoảng 97,06% bệnh nhi có biểu hiện lưỡi tụt, khó thở, khó bú; 91,18% bệnh nhi có biểu hiện trào ngược dạ dày; bệnh nhi có khe hở vòm U và V cùng chiếm tỉ lệ 44,12%. 100% bệnh nhi cần hỗ trợ hô hấp, trong đó bệnh nhi đặt nội khí quản chiếm tỉ lệ cao nhất là 38,24%, thấp nhất là CPAP với 5,88%.
7 Giá trị của các nghiệm pháp sàng lọc chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại bệnh viện Phụ Sản thành phố Cần Thơ / Nguyễn Hữu Dự , Lưu Thị Thanh Đào, Nguyễn Văn Qui // Đại học Y dược Cần Thơ (Điện tử) .- 2019 .- Số 17 .- Tr. 1 - 7 .- 610
Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, tiên đoán dương và tiên đoán âm của combined test, triple test, siêu âm hình thái và QF-PCR trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ.
8 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của sụn chêm hình đĩa và kết quả phẫu thuật tạo hình sụn chêm hình đĩa qua nội soi khớp gối / Nguyễn Đình Hiếu, Trần Trung Dũng, Nguyễn Văn Nam // .- 2019 .- Số 121(5) .- Tr. 48-55 .- 610
Sụn chêm hình đĩa là một bất thường bẩm sinh trong việc hình thành sụn chêm khớp gối. Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên, thường gặp sụn chêm ngoài hình đĩa. Đánh giá kết quả tạo hình sụn chêm qua nội soi của 50 bệnh nhân tại bệnh viện Việt Đức được chẩn đoán sụn chêm hình đĩa từ năm 2011-2016 cho kết quả: Tuổi trung bình của bệnh nhân là 22, tỷ lệ nữ : nam là 0,28 : 1. 58% bệnh nhân đi khám bệnh vì đau khớp gối, 100% bệnh nhân là sụn chêm ngoài hình đĩa, 34 bệnh nhân có tổn thương rách sụn chêm kèm theo trong đó có 27 bệnh nhân rách sụn chêm đơn thuần, 7 bệnh nhân rách sụn chêm kèm đứt dây chằng. Thời gian nằm viện trung bình là 4,8 ngày. Đánh giá thang điểm Lysholm tại thời điểm nghiên cứu cho kết quả 56% đạt rất tốt, 42% đạt tốt, 2% đạt kết quả trung bình, không có bệnh nhân đạt kết quả kém.
9 Tương quan đa hình đơn RS13041247 vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi vòm miệng ở dân tộc kinh / Phan Duy Bá Hoành, Lâm Hoài Phương, Hoàng Anh Vũ // .- 2018 .- Số 2 .- Tr. 79 - 85 .- 610
Xác định tần số kiểu gen, tần số allele và tương quan đa hình đơn rs13041247 ở vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi vòm miệng ở dân tộc kinh. Kết quả tần số kiểu gen CC, CT, TT của snp rs13041247 lần lượt là 0,15; 0,4; 0,45. Tần số allele C là 0,35 và tần số allele T là 0,65. Kiểu gen CC của đa hình đơn nucleotide rs13041247 gây gia tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh (ORCC/TT = 1,429, 95% CI 0,508-4,021, p = 0,15 và ORCC/CT-TT = 1,857, 95% CI 0,701-4,917, p = 0,21). Ở các phân nhóm kiểu hình, kết quả cũng có xu hướng tương tự giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, với kiểu gen CC làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.