Tóm tắt:

Bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng (FSV) là một bệnh tim bẩm sinh (CHD) phức tạp bao gồm nhiều khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quả. Giải trình tự WES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp như FSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV.