Tóm tắt:

Hội chứng thực bào máu (Lymphohistiocytosis hemophagocytic - HLH) là một bệnh lý nguy hiểm, bao gồm các triệu chứng sốt, giảm các dòng tế bào máu, rối loạn đông máu, suy đa tạng và có thể tử vong. Tần suất HLH tăng ở nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Mô tả một trẻ gái 34 tháng tuổi nhập viện với triệu chứng sốt kéo dài, gan lách to, giảm bạch cầu, tăng ferritin, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, tải lượng virus Epstein-Barr 2 x 105 copies/ml. Phân tích gen tìm thấy đột biến dị hợp tử kép c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) và c.5224-2A>G trên gen điều hòa quá trình phân bào 8 (dedicator of cytokinesis- DOCK8) liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể tăng immunoglobulin E. Trẻ được chẩn đoán HLH - hội chứng tăng immunoglobulin E theo tiêu chuẩn HLH-2004, đáp ứng tốt với điều trị hóa chất và liệu pháp thay thế immunoglobulin. Khuyến cáo sàng lọc rối loạn miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân HLH thứ phát.