Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Tác giả: Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà
Số trang:
Tr. 304-310
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình gen, huyết khối, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị phẫu thuật tắc ruột sau mổ: Hồi cứu 42 ca bệnh tại một trung tâm
- Một số đặc điểm của hồng ban cố định nhiễm sắc và hồng ban cố định nhiễm sắc do Trimethoprim - Sulfamethoxazol
- Kết quả điều trị gãy kín hai xương cẳng tay bằng hai nẹp vít qua một đường mổ giữa mặt trước
- Đánh giá một số yếu tố lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính và thang điểm pph mới tiên lượng tử vong ở bệnh nhân chảy máu cầu não nguyên phát tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ
- Huyết thanh chẩn đoán virus herpes simplex 1,2 ở các bệnh nhân hồng ban đa dạng, hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc