Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Tác giả: Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà
Số trang:
Tr. 304-310
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình gen, huyết khối, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
Tạp chí liên quan
- Tỷ lệ đọ chéo tiền ghép thận dương tính do kháng thể IGM xác định bằng phương pháp bất hoạt kháng thể bằng nhiệt độ tại bệnh viện Chợ Rẫy
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Đặc điểm lâm sàng và đánh giá hiệu quả điều trị tấn công bệnh bạch cầu cấp ở trẻ nhũ nhi tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Đánh giá hiệu quả điều trị của eltrombopag phối hợp với antithymocyte globulin và cyclosporine trên bệnh suy tủy xương người lớn tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng tái phát trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em





