Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Tác giả: Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà
Số trang:
Tr. 304-310
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình gen, huyết khối, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
Tạp chí liên quan
- Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của sarcôm tạo xương với dấu ấn SATB2
- Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K
- Nghiên cứu dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh viêm da cơ
- Đánh giá biểu hiện của thụ thể androgen trên bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp hóa mô miễn dịch
- Nghiên cứu đặc điểm hoá mô miễn dịch của EGFR và các dấu ấn CK, p63, Vimentin trong ung thư biểu mô vú dị sản tại Bệnh viện K





