CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Tác giả: Nguyễn Hữu Đức Anh, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đinh Hồng Phúc
Số trang:
Tr. 137-143
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Chẩn đoán, trình tự gen, dị tật bẩm sinh, thai nhi
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối.
Tạp chí liên quan
- Kích thước niệu quản trên cắt lớp vi tính và mối liên quan với các chỉ số nhân trắc
- Đặc điểm đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 và một số yếu tố liên quan kết quả điều trị ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- Kết quả phẫu thuật đục thể thủy tinh sử dụng laser femtosecond tại Bệnh viện Mắt Trung ương (2017 – 2023)
- Diễn tiến độ thanh thải triglyceride huyết thanh và mối liên quan với biến chứng nội viện trong viêm tụy cấp do tăng triglyceride: Kết quả bước đầu từ nghiên cứu quan sát tiến cứu
- Kết quả điều trị đơn trị pembrolizumab ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có bộc lộ PD-L1 ≥ 50% tại Bệnh viện Phổi Trung ương