Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Tác giả: Nguyễn Hữu Đức Anh, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đinh Hồng Phúc
Số trang:
Tr. 137-143
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Chẩn đoán, trình tự gen, dị tật bẩm sinh, thai nhi
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối.
Tạp chí liên quan
- Một số giải pháp bảo đảm chất lượng, hiệu quả truy cứu trách nhiệm hình sự pháp nhân thương mại phạm tội
- Kiểm soát tư pháp đối với quyết định hành chính ở Việt Nam: gợi mở từ học thuyết Chevron
- Các phương thức giải quyết tranh chấp, vi phạm pháp luật về môi trường ở Việt Nam và một số kiến nghị
- Nghiên cứu độc tính cấp và bán trường diễn cùa Hoạt huyết Nhất Nhất trên thực nghiệm
- Sừ dụng thang đo Short Mood and Feelings Questionnaire đánh giá trầm càm ở học sinh lớp 6 của một trường THCS tại Hà Nội