Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Tác giả: Nguyễn Hữu Đức Anh, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đinh Hồng Phúc
Số trang:
Tr. 137-143
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Chẩn đoán, trình tự gen, dị tật bẩm sinh, thai nhi
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối.
Tạp chí liên quan
- Bảo đảm quyền tham gia của trẻ em theo pháp luật quốc tế và pháp luật Việt Nam
- Tòa án Thương mại Quốc tế - bước chuyển mới trong giải quyết tranh chấp thương mại quốc tế
- Thu thập chứng cứ bằng biện pháp lấy lời khai của người bị kiện trong tố tụng hành chính
- Kinh nghiệm quốc tế về quản lý tín chỉ carbon và trao đổi hạn ngạch phát thải khí nhà kính
- Pháp luật Việt Nam về an ninh con người của phạm nhân trong bối cảnh hội nhập quốc tế và một số khuyến nghị hoàn thiện