Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Phân bố loài Candida spp. trên bệnh nhân viêm âm hộ - âm đạo do nấm
- Khó tiêu chức năng có dùng Itopride hydrochloride
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng động kinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thái Bình
- Hiệu quả điều trị loét tá tràng có nhiễm helicobacter pylori ở trẻ em bằng phác đồ 4 thuốc có bismuth tại Bệnh viện Nhi Thái Bình
- Kiến thức về bệnh sùi mào gà và một số yếu tố liên quan trên người bệnh sùi mào gà được điều trị tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội năm 2020





