CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Tình trạng vòi tử cung và phương pháp xử trí trên bệnh nhân vô sinh có tắc đoạn gần vòi tử cung hai bên trên phim chụp tử cung - vòi tử cung
- Mối liên quan giữa nồng độ Troponin I huyết tương với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân suy tim mạn tính
- Mối tương quan giữa kích thước của các gân tiềm năng để tái tạo dây chằng chéo trước với các dữ liệu nhân trắc học
- Mức độ biểu hiện miR-125b trên bệnh nhân u thần kinh đệm
- Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi