Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Ứng dụng giải mã gen để lựa chọn dinh dưỡng chăm sóc sức khỏe chủ động
- Nghiên cứu tổng quan luận điểm tình trạng dinh dưỡng của phụ nữ mang thai điều trị nội trú trong bệnh viện và một số yếu tố liên quan
- Các yếu tố liên quan đến nồng độ PCT và CRP huyết tương ở bệnh nhân đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính điều trị nội trú
- Kết quả đẻ chỉ huy tĩnh mạch bằng oxytocin ở thai phụ đủ tháng tại Bệnh viện A Thái nguyên
- Kết quả điều trị gãy xương chính mũi tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức