Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát lực mô-men xoắn trước và sau tải lực trong phục hình all-on-four hàm dưới
- Tăng trưởng ở trẻ sơ sinh được hồi sức sau phẫu thuật đường tiêu hóa tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Thất bại với thông khí không xâm lấn sau rút nội khí quản ở trẻ sơ sinh non tháng tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các yếu tố liên quan
- Vai trò của người hướng dẫn lâm sàng ảnh hưởng đến kỹ năng giao tiếp với bệnh nhi của sinh viên khối Điều dưỡng năm cuối Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
- Nhân một trường hợp tạo nhịp bó nhánh trái – Cơ hội mới cho trẻ em Việt Nam





