Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Tác dụng của tác động cột sống kết hợp hoàn độc hoạt tang ký sinh và điện châm trong điều trị hội chứng thắt lưng hông
- Đánh giá hiệu quả phẫu thuật thay van hai lá cơ học theo thang điểm Kansas City Cardiomyopathy - 12 tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
- Vai trò của cộng hưởng từ tuyến yên trong chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng
- Vai trò của chụp cắt lớp vi tính đa dãy trong chẩn đoán xuất phát bất thường của động mạch vành từ động mạch phổi
- Tác dụng điều trị của điện phúc châm kết hợp siêu âm trị liệu trên bệnh nhân đau thần kinh hông to