CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Kích thước niệu quản trên cắt lớp vi tính và mối liên quan với các chỉ số nhân trắc
- Đặc điểm đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 và một số yếu tố liên quan kết quả điều trị ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- Kết quả phẫu thuật đục thể thủy tinh sử dụng laser femtosecond tại Bệnh viện Mắt Trung ương (2017 – 2023)
- Diễn tiến độ thanh thải triglyceride huyết thanh và mối liên quan với biến chứng nội viện trong viêm tụy cấp do tăng triglyceride: Kết quả bước đầu từ nghiên cứu quan sát tiến cứu
- Kết quả điều trị đơn trị pembrolizumab ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có bộc lộ PD-L1 ≥ 50% tại Bệnh viện Phổi Trung ương