CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tác giả: Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng
Số trang:
Tr. 11-18
Số phát hành:
Tập 183 - Số 10
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị phẫu thuật tắc ruột sau mổ: Hồi cứu 42 ca bệnh tại một trung tâm
- Một số đặc điểm của hồng ban cố định nhiễm sắc và hồng ban cố định nhiễm sắc do Trimethoprim - Sulfamethoxazol
- Kết quả điều trị gãy kín hai xương cẳng tay bằng hai nẹp vít qua một đường mổ giữa mặt trước
- Đánh giá một số yếu tố lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính và thang điểm pph mới tiên lượng tử vong ở bệnh nhân chảy máu cầu não nguyên phát tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ
- Huyết thanh chẩn đoán virus herpes simplex 1,2 ở các bệnh nhân hồng ban đa dạng, hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc