Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
Tác giả: Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh
Số trang:
Tr. 9-17
Số phát hành:
Tập 182 - Số 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, bệnh tan máu, gen thalasse, gap-PCR, tư vấn, mang thai
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá thị giác của trẻ cận thị sử dụng tròng kính vi thấu kính phi cầu bậc cao
- Vai trò của câu lạc bộ sức khỏe cộng đồng trong dự phòng đột quỵ não ở người bệnh tăng huyết áp
- Bảo quản tài sản thi hành án và một số vấn đề cần hoàn thiện
- Tính giá trị và độ tin cậy của thang đo ngược đãi trẻ em ICAST - C: Nghiên cứu tại một trường trung học cơ sở tại huyện Hiệp Hòa, tỉnh Bắc Giang
- Sử dụng thang đo Short Mood and Feelings Questionnaire đánh giá trầm cảm ở học sinh lớp 6 của một trường THCS tại Hà Nội