Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng tới quyết định lựa chọn phần mềm kế toán tại doanh nghiệp nhỏ và vừa của Việt Nam
- Hoạt động tín dụng tiêu dùng tại Việt Nam
- Phân tích “Mô hình ba tuyến” trong quản trị rủi ro và kiểm soát nội bộ
- Chính sách tiền tệ và khả năng sinh lời : thực nghiệm từ ngân hàng thương mại niêm yết ở Việt Nam
- Tác động của quản trị đến ổn định tài chính của các ngân hàng thương mại : vai trò của quản trị quốc gia