CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu đặc tính và đánh giá tiềm năng bảo vệ thần kinh của Vitexin tách chiết từ vỏ đỗ xanh (Vigna radiata L)
- Ứng dụng chuyển đổi số phục vụ thu giá dịch vụ thu gom, vận chuyển và xử lý chất thải rắn sinh hoạt
- Kinh nghiệm quốc tế về áp dụng trách nhiệm mở rộng của nhà sản xuất (EPR) đối với phương tiện giao thông hết hạn, thải bỏ (ELVs)
- Kinh nghiệm quốc tế về phòng ngừa, ứng phó sự cố nước thải, khí thải tại cơ sở sản xuất theo cấp độ rủi ro và đề xuất tài liệu hướng dẫn kỹ thuật cho Việt Nam
- Vi nhựa trong không khí: Vấn đề ô nhiễm mới ở các đô thị