CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của u buồng trứng tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
- Kết quả phẫu thuật nội soi cắt dạ dày bán phần cực dưới, nạo vét hạch D2 với miệng nối trong ổ bụng điều trị ung thư biểu mô dạ dày tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Kết quả phẫu thuật lối sau điều trị gãy trật cột sống đoạn ngực - thắt lưng tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng Duan
- Kết quả điều trị viêm não do virus Herpes simplex ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung Ương năm 2019-2025