CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Chính sách thuế bất động sản ở Việt Nam : nhận diện bất cập và đề xuất một số giải pháp
- Kiến trúc tham chiếu chuyên ngành đa dạng sinh học trong hệ thống thông tin lĩnh vực môi trường
- Tối ưu hóa quá trình tiền xử lý bã mía bằng axit formic phục vụ cho sản xuất ethanol sinh học
- Nghiên cứu thu hồi nitơ và photpho từ nước thải chế biến thủy sản bằng công nghệ kết tủa struvite
- Tình hình thực hiện chỉ số hoạt động môi trường (EPI) của Việt Nam năm 2024