Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Ẩn dụ ý niệm về tài chính trong tiếng Việt nhìn từ miền nguồn lửa
- Nghiên cứu cấu trúc thể loại của diễn ngôn tuyên bố tầm nhìn của các cơ sở giáo dục Đại học ở Việt Nam
- Vai trò của từ gần nghĩa trong tiếng Hán
- Chiến lược sử dụng ngôn ngữ đánh giá trong diễn ngôn báo chí về thiên tai: Phân tích diễn ngôn trong hai bản tin tiếng Anh về bão Yagi
- Đặc điểm tính từ trong các bài viết quảng bá du lịch bằng tiếng Pháp





