CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá nguy cơ ngã của người bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm morse tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng lo âu và một số yếu tố liên quan ở người bệnh đến tiêm và hút dịch khớp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đặc điểm hình thái tuyến giáp trên siêu âm ở phụ nữ sau mãn kinh
- Bước đầu đánh giá kết quả điều trị tắc động mạch phổi cấp ở bệnh nhân cao tuổi
- Thực trạng và kết quả điều trị thiếu máu ở người bệnh phẫu thuật chỉnh hình lớn tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội giai đoạn 2023-2024