CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Hiệu lực của Quyền Hiến định trong lĩnh vực luật tư: Xu thế nghiên cứu trên thế giới và triển vọng ở Việt Nam
- Hoàn thiện pháp luật xử phạt vi phạm hành chính đối với hành vi buôn bán hàng hóa giả mạo nhãn hiệu
- Cảm thức sinh thái trong thơ chữ Hán Việt Nam và Hàn Quốc
- Mờ hóa nhân vật trong Mù lòa của José Saramago và Thành phố bị kết án biến mất của Trần Trọng Vũ từ góc nhìn văn học so sánh
- Bài thơ Tiếng Việt của Lưu Quang Vũ nhìn từ góc độ cấu trúc văn bản