CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu mật độ xương và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân xơ gan
- Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh siêu âm khớp ở người bệnh thoái hóa khớp gối giai đoạn 0-2 theo Kellgren - Lawrence
- Đặc điểm một số chỉ số xét nghiệm ở bệnh nhân thiếu máu tan máu tự miễn điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2023
- Tổng quan các vấn đề về viêm tai ngoài cấp
- Sử dụng liệu pháp hút chân không trong điều trị nhiễm trùng sau phẫu thuật vẹo cột sống