Ghép thận cha-con ở trẻ nam mắc hội chứng alport liên kết X với đột biến COL4A5: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: Lương Thị Phượng, Trương Thùy Linh, Thái Thiên Nam, Nguyễn Thu Hương
Số trang:
Tr. 370-377
Số phát hành:
Tập 178 - Số 05 - Tháng 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Alport, ghép thận, đột biến gen COL4A5
Chủ đề:
Ghép thận
Tóm tắt:
Hội chứng Alport là bệnh thận di truyền do đột biến gen collagen loại IV, thường dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Các báo cáo trên thế giới cho thấy ghép thận ở bệnh nhân hội chứng Alport thường có kết quả rất tốt. Chúng tôi báo ca bệnh trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán viêm cầu thận - hội chứng Alport có đột biến gen COL4A5 liên kết X, tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối sau 5 năm. Trẻ được điều trị thẩm phân phúc mạc trong 6 tháng.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
- Nhiễm khuẩn vết mổ và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện huyện Củ Chi
- Độ nhạy, độ đặc hiệu của thang điểm Aphasia Rapid Test trong sàng lọc thất ngôn ở người bệnh đột quỵ não
- Đặc điểm hình thái vùng nối dạ dày thực quản trên đo áp lực và nhu động thực quản độ phân giải cao ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược
- Đánh giá mức độ sạch và tuân thủ phác đồ chuẩn bị nội soi đại tràng có sử dụng phần mềm điện thoại thông minh