Tóm tắt:

Hội chứng Alport là bệnh thận di truyền do đột biến gen collagen loại IV, thường dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Các báo cáo trên thế giới cho thấy ghép thận ở bệnh nhân hội chứng Alport thường có kết quả rất tốt. Chúng tôi báo ca bệnh trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán viêm cầu thận - hội chứng Alport có đột biến gen COL4A5 liên kết X, tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối sau 5 năm. Trẻ được điều trị thẩm phân phúc mạc trong 6 tháng.