Báo cáo ca bệnh: Chẩn đoán trước sinh biến thể gen ALPL gây bệnh giảm phosphat máu ở thai nhi có bất thường hệ xương
Tác giả: Đào Thị Trang, Lương Thị Lan Anh, Tăng Xuân Hải, Trần Anh Tú, Nguyễn Xuân Chung, Ngô Văn Cảnh, Đinh Thị Quỳnh, Nguyễn Thị Hảo
Số trang:
Tr. 231-238
Số phát hành:
Tập 178 - Số 05 - Tháng 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
618
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hypophosphatasia, gen ALPL, di truyền lặn, bất thường hệ xương, chẩn đoán trước sinh, rối loạn di truyền
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Chẩn đoán hình ảnh
Tóm tắt:
Xét nghiệm khí máu động mạch được chỉ định thường quy ở những bệnh nhân (BN) nặng, được điều trị tại các Khoa Hồi sức tích cực và cấp cứu. Tuy nhiên, khí máu động mạch là kỹ thuật lấy mẫu xâm lấn, khó lấy và thậm chí gây một số biến chứng cho bệnh nhân. Ngược lại, khí máu tĩnh mạch lấy mẫu đơn giản hơn và ít gây biến chứng. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mức độ tương quan và sự tương đồng giữa giá trị khí máu động mạch và giá trị ước tính từ khí máu tĩnh mạch (sau đây gọi là UT) dựa trên một công thức cụ thể, áp dụng trên cùng một nhóm bệnh nhân tại một thời điểm. Nghiên cứu mô tả, trên 74 bệnh nhân có chỉ định khí máu động mạch tại Khoa Hồi sức tích cực.
Tạp chí liên quan
- Phát hiện mới về rối loạn giấc ngủ REM vô căn và bệnh Parkinson
- Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
- Nhiễm khuẩn vết mổ và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện huyện Củ Chi
- Độ nhạy, độ đặc hiệu của thang điểm Aphasia Rapid Test trong sàng lọc thất ngôn ở người bệnh đột quỵ não
- Đặc điểm hình thái vùng nối dạ dày thực quản trên đo áp lực và nhu động thực quản độ phân giải cao ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược