Báo cáo ca bệnh: Chẩn đoán trước sinh biến thể gen ALPL gây bệnh giảm phosphat máu ở thai nhi có bất thường hệ xương
Tác giả: Đào Thị Trang, Lương Thị Lan Anh, Tăng Xuân Hải, Trần Anh Tú, Nguyễn Xuân Chung, Ngô Văn Cảnh, Đinh Thị Quỳnh, Nguyễn Thị Hảo
Số trang:
Tr. 231-238
Số phát hành:
Tập 178 - Số 05 - Tháng 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
618
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hypophosphatasia, gen ALPL, di truyền lặn, bất thường hệ xương, chẩn đoán trước sinh, rối loạn di truyền
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Chẩn đoán hình ảnh
Tóm tắt:
Xét nghiệm khí máu động mạch được chỉ định thường quy ở những bệnh nhân (BN) nặng, được điều trị tại các Khoa Hồi sức tích cực và cấp cứu. Tuy nhiên, khí máu động mạch là kỹ thuật lấy mẫu xâm lấn, khó lấy và thậm chí gây một số biến chứng cho bệnh nhân. Ngược lại, khí máu tĩnh mạch lấy mẫu đơn giản hơn và ít gây biến chứng. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mức độ tương quan và sự tương đồng giữa giá trị khí máu động mạch và giá trị ước tính từ khí máu tĩnh mạch (sau đây gọi là UT) dựa trên một công thức cụ thể, áp dụng trên cùng một nhóm bệnh nhân tại một thời điểm. Nghiên cứu mô tả, trên 74 bệnh nhân có chỉ định khí máu động mạch tại Khoa Hồi sức tích cực.
Tạp chí liên quan
- Kích thước niệu quản trên cắt lớp vi tính và mối liên quan với các chỉ số nhân trắc
- Đặc điểm đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 và một số yếu tố liên quan kết quả điều trị ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- Kết quả phẫu thuật đục thể thủy tinh sử dụng laser femtosecond tại Bệnh viện Mắt Trung ương (2017 – 2023)
- Diễn tiến độ thanh thải triglyceride huyết thanh và mối liên quan với biến chứng nội viện trong viêm tụy cấp do tăng triglyceride: Kết quả bước đầu từ nghiên cứu quan sát tiến cứu
- Kết quả điều trị đơn trị pembrolizumab ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có bộc lộ PD-L1 ≥ 50% tại Bệnh viện Phổi Trung ương





