Báo cáo ca bệnh: Chẩn đoán trước sinh biến thể gen ALPL gây bệnh giảm phosphat máu ở thai nhi có bất thường hệ xương
Tác giả: Đào Thị Trang, Lương Thị Lan Anh, Tăng Xuân Hải, Trần Anh Tú, Nguyễn Xuân Chung, Ngô Văn Cảnh, Đinh Thị Quỳnh, Nguyễn Thị Hảo
Số trang:
Tr. 231-238
Số phát hành:
Tập 178 - Số 05 - Tháng 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
618
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hypophosphatasia, gen ALPL, di truyền lặn, bất thường hệ xương, chẩn đoán trước sinh, rối loạn di truyền
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Chẩn đoán hình ảnh
Tóm tắt:
Xét nghiệm khí máu động mạch được chỉ định thường quy ở những bệnh nhân (BN) nặng, được điều trị tại các Khoa Hồi sức tích cực và cấp cứu. Tuy nhiên, khí máu động mạch là kỹ thuật lấy mẫu xâm lấn, khó lấy và thậm chí gây một số biến chứng cho bệnh nhân. Ngược lại, khí máu tĩnh mạch lấy mẫu đơn giản hơn và ít gây biến chứng. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mức độ tương quan và sự tương đồng giữa giá trị khí máu động mạch và giá trị ước tính từ khí máu tĩnh mạch (sau đây gọi là UT) dựa trên một công thức cụ thể, áp dụng trên cùng một nhóm bệnh nhân tại một thời điểm. Nghiên cứu mô tả, trên 74 bệnh nhân có chỉ định khí máu động mạch tại Khoa Hồi sức tích cực.
Tạp chí liên quan
- Kiến thức về đột quỵ não cấp của người nhà người bệnh và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương năm 2025
- Hoạt động quản lý điều trị ngoại trú người bệnh đái tháo đường type 2 và một số yếu tố ảnh hưởng tại Trung tâm Y tế thành phố Mỹ Tho năm 2025
- Tỷ lệ tử vong và một số yếu tố liên quan ở người bệnh tăng áp động mạch phổi do bệnh lý van tim bên trái
- Khảo sát sức căng dọc thất trái bằng siêu âm đánh dấu mô cơ tim ở người bệnh lupus ban đỏ hệ thống
- Khảo sát nhận thức của điều dưỡng chăm sóc về sử dụng quy trình điều dưỡng tại các khoa lâm sàng Bệnh viện quận 11 năm 2024