Báo cáo ca bệnh: Chẩn đoán trước sinh biến thể gen ALPL gây bệnh giảm phosphat máu ở thai nhi có bất thường hệ xương
Tác giả: Đào Thị Trang, Lương Thị Lan Anh, Tăng Xuân Hải, Trần Anh Tú, Nguyễn Xuân Chung, Ngô Văn Cảnh, Đinh Thị Quỳnh, Nguyễn Thị Hảo
Số trang:
Tr. 231-238
Số phát hành:
Tập 178 - Số 05 - Tháng 6
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
618
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hypophosphatasia, gen ALPL, di truyền lặn, bất thường hệ xương, chẩn đoán trước sinh, rối loạn di truyền
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Chẩn đoán hình ảnh
Tóm tắt:
Xét nghiệm khí máu động mạch được chỉ định thường quy ở những bệnh nhân (BN) nặng, được điều trị tại các Khoa Hồi sức tích cực và cấp cứu. Tuy nhiên, khí máu động mạch là kỹ thuật lấy mẫu xâm lấn, khó lấy và thậm chí gây một số biến chứng cho bệnh nhân. Ngược lại, khí máu tĩnh mạch lấy mẫu đơn giản hơn và ít gây biến chứng. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mức độ tương quan và sự tương đồng giữa giá trị khí máu động mạch và giá trị ước tính từ khí máu tĩnh mạch (sau đây gọi là UT) dựa trên một công thức cụ thể, áp dụng trên cùng một nhóm bệnh nhân tại một thời điểm. Nghiên cứu mô tả, trên 74 bệnh nhân có chỉ định khí máu động mạch tại Khoa Hồi sức tích cực.
Tạp chí liên quan
- Thành phần hóa học và tác dụng dược lý đa dạng của Tam thất bắc Panax notoginseng
- Solid state Acidic Catalyzed Synthesis of 2-Phenylbenzoxazole = Tổng hợp 2-phenylbenzoxazole sử dụng xúc tác acid pha rắn
- Phân bố và mức độ ô nhiễm của nhôm (Al) và sắt (Fe) trong bụi đường tại thành phố Đà Nẵng
- Hội tụ theo trung bình đối với tổng có trọng số ngẫu nhiên các biến ngẫu nhiên phụ thuộc âm đôi một
- Chế tạo và tính chất quang của thủy tinh TeO2-B2O3-ZnO-Na2O pha tạp Er3+





