Hội chứng Peutz - Jegher - Nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: Hoàng Thị Minh Hiền, Nguyễn Thị Diệu Thuý, Lương Thị Liên, Nguyễn Thị Dung, Nguyễn Thị HàTóm tắt:
Peuzt Jegher (PJS) là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện đặc trưng bởi đa polyp đường tiêu hóa có tính chất gia đình và ban sắc tố trên da, niêm mạc. Tỷ lệ mắc của PJS dao động từ 1/50 000 đến 1/200 000 trẻ sinh sống.1 Bệnh là một trong những nguyên nhân gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn, và là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường tiêu hóa. Cho đến nay, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là kiểm soát biến chứng, tầm soát nguy cơ ung thư và tư vấn di truyền.4 Chúng tôi báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy đa polyp ở dạ dày - ruột non - đại trực tràng, đặc biệt là polyp lớn ở hang vị chui qua môn vị gây hẹp môn vị, polyp kích thước > 5cm ở ruột non gây lồng ruột trên một đoạn dài không thể tự tháo lồng.
- Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân vô hạch toàn bộ đại tràng được phẫu thuật nội soi theo phương pháp Duhamel tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2013 - 2018
- Hiệu quả nuôi dưỡng sớm đường tiêu hoá trên trẻ sau phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị nang trực tràng đôi: Báo cáo ca bệnh
- Dinh dưỡng sớm đường tiêu hóa cải thiện tình trạng dinh dưỡng ở trẻ rò dưỡng chấp nặng kéo dài : báo cáo ca bệnh
- Chảy máu tiêu hóa do ung thư nguyên bào nuôi ở nam giới : nhân một trường hợp và điểm lại y văn