Hội chứng Peutz - Jegher - Nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: Hoàng Thị Minh Hiền, Nguyễn Thị Diệu Thuý, Lương Thị Liên, Nguyễn Thị Dung, Nguyễn Thị HàTóm tắt:
Peuzt Jegher (PJS) là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện đặc trưng bởi đa polyp đường tiêu hóa có tính chất gia đình và ban sắc tố trên da, niêm mạc. Tỷ lệ mắc của PJS dao động từ 1/50 000 đến 1/200 000 trẻ sinh sống.1 Bệnh là một trong những nguyên nhân gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn, và là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường tiêu hóa. Cho đến nay, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là kiểm soát biến chứng, tầm soát nguy cơ ung thư và tư vấn di truyền.4 Chúng tôi báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy đa polyp ở dạ dày - ruột non - đại trực tràng, đặc biệt là polyp lớn ở hang vị chui qua môn vị gây hẹp môn vị, polyp kích thước > 5cm ở ruột non gây lồng ruột trên một đoạn dài không thể tự tháo lồng.
- Nghiên cứu nồng độ transferrin, ferritin, sắt huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên
- Đánh giá tác dụng của phương pháp điện châm và xoa bóp bấm huyệt kết hợp viên hoàn cứng tam tý điều trị đau thần kinh toạ do thoái hóa cột sống thắt lưng
- Thực trạng thừa cân, béo phì và một số yếu tố liên quan đến lối sống của sinh viên năm thứ tư trường Đại học Y Hà Nội năm 2024
- Đánh giá độc tính cấp cao chiết thân rễ cây nghệ bọ cạp (curcuma rangjued) định hướng sử dụng làm dược liệu điều trị bệnh cho người
- Đặc điểm lâm sàng của phụ nữ có thai được phẫu thuật nội soi u buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội