Variants APOA5 p.G185C and p.S19W associated with early-onset severe hypertriglyceridemia-induced pancreatitis and diabetes complications in a Vietnamese girl
Tác giả: Nguyen Huu Hong Thu, Nong Thuy Linh, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai Ha
Số trang:
P. 415-424
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
APOA5, APOE, hyperlipidemic, pancreatitis, hypertriglyceridemia, WES
Chủ đề:
Diabetes mellitus
&
Pancreatitis
Tóm tắt:
An imbalance of glucose and severely high triglyceride are the key characteristics driving hypertriglyceridemia and hyperlipidemic pancreatitis. Hereditary factors considerably promote the increase of triglyceride levels and secondary complications. This study explored the clinical characteristics and genetic causes of a young girl with recurrent severe hypertriglyceridemia-developed pancreatitis at 9-year-olds and diabetes mellitus appearance at 14-year-olds.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị trượt đốt sống đơn tầng vùng thắt lưng – cùng bằng phẫu thuật hàn xương liên thân đốt có sử dụng cảnh báo thần kinh
- Báo cáo 15 trường hợp viêm phổi hoại tử do Staphylococcus Aureus ở trẻ sơ sinh
- Tổn thương thận ở bệnh nhân người lớn mắc viêm mao mạch dị ứng Schonlein – Henoch: Báo cáo hai ca bệnh và nhìn lại y văn
- Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn
- Thực trạng sức khoẻ tâm thần của nhân viên y tế tham gia phòng chống dịch COVID-19 tại Bình Dương và Kiên Giang