Variants APOA5 p.G185C and p.S19W associated with early-onset severe hypertriglyceridemia-induced pancreatitis and diabetes complications in a Vietnamese girl
Tác giả: Nguyen Huu Hong Thu, Nong Thuy Linh, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai Ha
Số trang:
P. 415-424
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
APOA5, APOE, hyperlipidemic, pancreatitis, hypertriglyceridemia, WES
Chủ đề:
Diabetes mellitus
&
Pancreatitis
Tóm tắt:
An imbalance of glucose and severely high triglyceride are the key characteristics driving hypertriglyceridemia and hyperlipidemic pancreatitis. Hereditary factors considerably promote the increase of triglyceride levels and secondary complications. This study explored the clinical characteristics and genetic causes of a young girl with recurrent severe hypertriglyceridemia-developed pancreatitis at 9-year-olds and diabetes mellitus appearance at 14-year-olds.
Tạp chí liên quan
- Đặc trưng từ vựng, ngữ pháp điển hình của ngôn ngữ Anh văn pháp lí trong lĩnh vực tố tụng dân sự
- Phối hợp phong bế đa thần kinh ngoại vi với gây mê mask thanh quản cho bệnh nhân phẫu thuật thay khớp háng nguy cơ rất cao: Báo cáo ca lâm sàng
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Viêm mũi xoang thai kỳ: Tổng quan tường thuật về chẩn đoán phân biệt và an toàn điều trị





