Variants APOA5 p.G185C and p.S19W associated with early-onset severe hypertriglyceridemia-induced pancreatitis and diabetes complications in a Vietnamese girl
Tác giả: Nguyen Huu Hong Thu, Nong Thuy Linh, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai Ha
Số trang:
P. 415-424
Số phát hành:
Vol 21 - Number 3
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
APOA5, APOE, hyperlipidemic, pancreatitis, hypertriglyceridemia, WES
Chủ đề:
Diabetes mellitus
&
Pancreatitis
Tóm tắt:
An imbalance of glucose and severely high triglyceride are the key characteristics driving hypertriglyceridemia and hyperlipidemic pancreatitis. Hereditary factors considerably promote the increase of triglyceride levels and secondary complications. This study explored the clinical characteristics and genetic causes of a young girl with recurrent severe hypertriglyceridemia-developed pancreatitis at 9-year-olds and diabetes mellitus appearance at 14-year-olds.
Tạp chí liên quan
- Phân tích áp lực hô hấp trên các sai hình xương sọ mặt khác nhau
- Kích thước lỗ cằm và lỗ cằm phụ trên phim CBCT ở người trưởng thành từ 18 - 30 tuổi tại Hà Nội
- Hình thái, kích thước lỗ lưỡi giữa và lỗ lưỡi bên xương hàm dưới trên phim CBCT ở người trung niên 45 - 59 tuổi
- Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa