Detection of pathogenic variants related to severe dominant monogenic diseases by non-invasive prenatal testing (NIPT-SGD)
Tác giả: Dao Thi Trang, Luong Thi Lan Anh, Nguyen Duy Anh, Nguyen Huu Duc Anh, Nguyen Thi Sim, Nguyen Thi Hao, Tang Hung Sang, Tran Vu Uyen, Nguyen Hoai Nghia, Giang Hoa
Số trang:
P. 1-8
Số phát hành:
Tập 173 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Anh
Từ khóa:
Single-gene disorders, NIPT-SGD, TSC2, FGFR3, FGFR2, PTPN11
Chủ đề:
Obstetrics
Tóm tắt:
Report describes the first cases in Vietnam that identified pathogenic/likely pathogenic variants by NIPT-SGD in fetuses. These findings were compared with the diagnostic testing (whole exome sequencing/WES) on amniotic fluid/placenta tissue/umbilical cord blood samples. Single-gene NIPT detected pathogenic variants in the fetuses on TSC2, FGFR3, FGFR2 (two cases), and PTPN11 genes. All results coincided with the subsequent diagnosis. Preliminary research showed the potential of cell-free fetal DNA analysis for prenatal screening of dominant single-gene mutations.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu nồng độ transferrin, ferritin, sắt huyết thanh ở bệnh nhân xơ gan điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên
- Đánh giá tác dụng của phương pháp điện châm và xoa bóp bấm huyệt kết hợp viên hoàn cứng tam tý điều trị đau thần kinh toạ do thoái hóa cột sống thắt lưng
- Thực trạng thừa cân, béo phì và một số yếu tố liên quan đến lối sống của sinh viên năm thứ tư trường Đại học Y Hà Nội năm 2024
- Đánh giá độc tính cấp cao chiết thân rễ cây nghệ bọ cạp (curcuma rangjued) định hướng sử dụng làm dược liệu điều trị bệnh cho người
- Đặc điểm lâm sàng của phụ nữ có thai được phẫu thuật nội soi u buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội