Tóm tắt:

Nghiên cứu hồi cứu, mô tả một loạt ca bệnh được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm sàng lọc và phân tích acid hữu cơ niệu của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase. Định lượng các acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô bằng kỹ thuật khối phổ đôi (MS/MS) và phân tích acid hữu cơ niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí ghép nối khối phổ (GC/MS) được áp dụng để chẩn đoán 26 bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 04/2017 đến tháng 01/2023.