Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
Tác giả: Tạ Thị Lan Anh, Trịnh Thị Quế, Vũ Thị Hà, Đào Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng
Số trang:
Tr. 6-9
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học, đột biến, thiếu G6PD, trẻ sơ sinh, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Enzyme
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh.
Tạp chí liên quan
- Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
- Mối liên quan thăm dò giữa biến thể gen thụ thể vitamin D và nồng độ 25-hydroxyvitamin D ở trẻ mắc sốt xuất huyết Dengue
- Bất thường di truyền tế bào phát hiện bằng kỹ thuật FISH và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đa u tuỷ xương
- Một số đặc điểm kích thước và các yếu tố liên quan của động mạch nền trên hình ảnh cắt lớp vi tính đa dãy tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức





