CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Một số yếu tố liên quan đến tổn thương thận cấp tại khoa Hồi sức Tích cực, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Ảnh hưởng của thời gian thiếu máu lạnh lên sự biểu hiện của các dấu ấn ER, PR và KI-67 trong ung thư vú bằng kỹ thuật nhuộm hoá mô miễn dịch
- Tái tạo lóc toàn bộ da đầu lộ xương sọ bằng vạt da cơ thang mở rộng xuống dưới và ghép da mỏng
- Khảo sát đặc điểm lâm sàng và tính kháng kháng sinh trên bệnh nhân nhiễm Burkholderia pseudomallei tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kiên Giang
- Đánh giá kết quả thay khớp háng với kỹ thuật khâu tăng cường bao khớp bằng chỉ siêu bền tại Bệnh viện Quân Y 121