CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh phổi mô kẽ trong bệnh lý mô liên kết
- Đánh giá tác dụng kéo dài giảm đau sau mổ bằng dexamethasone phối hợp ropivacain trong gây tê mặt phẳng cơ dựng sống cho phẫu thuật cột sống thắt lưng
- Đánh giá kết quả sớm điều trị phẫu thuật ung thư hạ họng giai đoạn III, IV có tạo hình bằng vạt da cơ ngực lớn
- Đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng người bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống