CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát tình trạng thiếu máu và các yếu tố liên quan truyền máu ở trẻ sơ sinh non tháng tại bệnh viện Nhi Đồng thành phố
- Đánh giá rối loạn nuốt bằng kỹ thuật ghi chiếu huỳnh quang có thuốc cản quang ở người bệnh tổn thương não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi Chức năng Trung ương năm 2024
- Đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của bệnh đau đầu Migraine tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ
- Hiệu quả của giáo dục sức khỏe bằng video cho thân nhân người bệnh có hậu môn nhân tạo tại bệnh viện Chợ Rẫy
- Khảo sát đặc điểm hình ảnh học cửa sổ trước ống lệ mũi và ứng dụng trong phẫu thuật nội soi xoang hàm