CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- So sánh hiệu quả giảm đau sau phẫu thuật nội soi cắt thùy phổi của Bupivacain phối hợp Dexamethason so với Bupivacain đơn thuần trong gây tê cơ dựng sống dưới hướng dẫn siêu âm
- Nghiên cứu sự phân bố các chủng human papillomavirus HPV trên người bệnh ung thư biểu mô vảy amidan trong giai đoạn 2018 - 2022
- Nghiên cứu một số đặc điểm của động mạch vị trái trên cắt lớp vi tính 64 dãy
- Ứng dụng bảng câu hỏi NAPPA-QoL và thang điểm NPQ10 trong đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vảy nến móng
- Tỷ lệ chảy máu và các yếu tố liên quan sau nội soi cắt polyp đại–trực tràng ở bệnh nhân xơ gan