Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Tác giả: Vũ Bảo Quốc, Nguyễn Thị Mỹ Yến, Nguyễn Thụy Minh Thư, Nguyễn Lê Trung Hiếu, Bùi Chí Bảo
Số trang:
Tr. 1-8
Số phát hành:
Tập 168 - Số 7 - Tháng 8
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Động kinh, đột biến, exome, KCNT1, não phát triển và động kinh
Chủ đề:
Động kinh
Tóm tắt:
Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị phẫu thuật động kinh do loạn sản vỏ não khu trú ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Yếu tố liên quan tới chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ bị động kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Chế độ ăn sinh ceton trong điều trị động kinh kháng trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2
- Động kinh ở trẻ sốt co giật: Chẩn đoán hội chứng động kinh