CHUYÊN NGÀNH
CHUYÊN NGÀNH

Bài báo Giảng viên DTU

Thư mục chuyên đề

CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về
Hiển thị Marc

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam

Tác giả: Vũ Bảo Quốc, Nguyễn Thị Mỹ Yến, Nguyễn Thụy Minh Thư, Nguyễn Lê Trung Hiếu, Bùi Chí Bảo
Số trang: Tr. 1-8
Số phát hành: Tập 168 - Số 7 - Tháng 8
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Toàn văn: http://thuvienso.duytan.edu.vn/handle/123456789/279426
Từ khóa: Động kinh, đột biến, exome, KCNT1, não phát triển và động kinh
Chủ đề: Động kinh
Tóm tắt:

Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.

Tạp chí liên quan