CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Tác giả: Vũ Bảo Quốc, Nguyễn Thị Mỹ Yến, Nguyễn Thụy Minh Thư, Nguyễn Lê Trung Hiếu, Bùi Chí Bảo
Số trang:
Tr. 1-8
Số phát hành:
Tập 168 - Số 7 - Tháng 8
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Động kinh, đột biến, exome, KCNT1, não phát triển và động kinh
Chủ đề:
Động kinh
Tóm tắt:
Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên.
Tạp chí liên quan
- So sánh hiệu quả giảm đau sau phẫu thuật nội soi cắt thùy phổi của Bupivacain phối hợp Dexamethason so với Bupivacain đơn thuần trong gây tê cơ dựng sống dưới hướng dẫn siêu âm
- Nghiên cứu sự phân bố các chủng human papillomavirus HPV trên người bệnh ung thư biểu mô vảy amidan trong giai đoạn 2018 - 2022
- Nghiên cứu một số đặc điểm của động mạch vị trái trên cắt lớp vi tính 64 dãy
- Ứng dụng bảng câu hỏi NAPPA-QoL và thang điểm NPQ10 trong đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vảy nến móng
- Tỷ lệ chảy máu và các yếu tố liên quan sau nội soi cắt polyp đại–trực tràng ở bệnh nhân xơ gan