CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang

Tác giả: Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Văn Phong, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang
Số trang: Tr. 01-05
Tên tạp chí: Khoa học Công nghệ Việt Nam - B
Số phát hành: Tập 65(số 5)
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Bệnh thận đa năng, các trình tự lặp lại ngắn, gen PKD1, phân tích di truyền liên kết
Chủ đề: Bệnh--Thận
Tóm tắt:

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành và phát triển của nhiều u nang trong thận, kèm theo tăng dần kích thước của cả 2 thận gây suy giảm chức năng và tiến triển dẫn đến suy thận. Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán đột biến gen PKD1 còn hạn chế và gặp khó khăn ngay từ khâu khuếch đại vùng gen đột biến bởi kích thước gen PKD1 lớn, có nhiều vị trí đột biến gen và có đến 6 vùng cấu trúc gen giả có độ tương đồng cao (97,7%) với trình tự từ 5’UTR cho đến exon 32 [3, 4]. Do đó, việc xây dựng phương pháp chẩn đoán mới có thể khắc phục những hạn chế của phương pháp truyền thống, với độ chính xác cao và ứng dụng rộng rãi cho nhiều loại đột biến là cần thiết. Mục tiêu nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây PKD.

Tạp chí liên quan