Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Tác giả: Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Văn Phong, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến SangTóm tắt:
Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành và phát triển của nhiều u nang trong thận, kèm theo tăng dần kích thước của cả 2 thận gây suy giảm chức năng và tiến triển dẫn đến suy thận. Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán đột biến gen PKD1 còn hạn chế và gặp khó khăn ngay từ khâu khuếch đại vùng gen đột biến bởi kích thước gen PKD1 lớn, có nhiều vị trí đột biến gen và có đến 6 vùng cấu trúc gen giả có độ tương đồng cao (97,7%) với trình tự từ 5’UTR cho đến exon 32 [3, 4]. Do đó, việc xây dựng phương pháp chẩn đoán mới có thể khắc phục những hạn chế của phương pháp truyền thống, với độ chính xác cao và ứng dụng rộng rãi cho nhiều loại đột biến là cần thiết. Mục tiêu nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây PKD.
- Dấu ấn sinh học mới trong phát hiện sớm biến chứng thận do đái tháo đường
- Phẫu thuật nội soi cắt thận do ung thư biểu mô tế bào thận kích thước lớn trên 10cm (T3a): Ca lâm sàng và điểm lại y văn
- Nhồi máu thận có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống ở trẻ em
- Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi sau phúc mạc điều trị hẹp khúc nối bể thận - niệu quản
- Kết quả phẫu thuật nội soi cắt u bảo tồn thận tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội