Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Tác giả: Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Văn Phong, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến SangTóm tắt:
Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành và phát triển của nhiều u nang trong thận, kèm theo tăng dần kích thước của cả 2 thận gây suy giảm chức năng và tiến triển dẫn đến suy thận. Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán đột biến gen PKD1 còn hạn chế và gặp khó khăn ngay từ khâu khuếch đại vùng gen đột biến bởi kích thước gen PKD1 lớn, có nhiều vị trí đột biến gen và có đến 6 vùng cấu trúc gen giả có độ tương đồng cao (97,7%) với trình tự từ 5’UTR cho đến exon 32 [3, 4]. Do đó, việc xây dựng phương pháp chẩn đoán mới có thể khắc phục những hạn chế của phương pháp truyền thống, với độ chính xác cao và ứng dụng rộng rãi cho nhiều loại đột biến là cần thiết. Mục tiêu nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây PKD.
- Một số giải pháp hoàn thiện công tác quản trị chất lượng toàn diện tại ngân hàng
- Kinh nghiệm quản lý nhà nước đối với doanh nghiệp có vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài ở một số địa phương và bài học cho chính quyền tỉnh Bắc Ninh
- Áp dụng mô hình BSC trong đánh giá hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp tại Việt Nam : nghiên cứu trường hợp sản xuất
- Ứng dụng công nghệ thông tin vào hoạt động ngân hàng: Kinh nghiệm các nước trên thế giới và gợi ý cho Việt Nam
- Cơ hội cho phát triển thị trường bất động sản lành mạnh, bền vững khi Luật Đất đai, Luật Kinh doanh bất động sản và Luật Nhà ở mới có hiệu lực