Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả: Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng
Số trang:
Tr. 73-78
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 164(3)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Noonan, kết quả điều trị GH, đột biến gen LZTR1, dị tật bẩm sinh
Chủ đề:
Di truyền học
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tạp chí liên quan
- Chính sách thuế bất động sản ở Việt Nam : nhận diện bất cập và đề xuất một số giải pháp
- Kiến trúc tham chiếu chuyên ngành đa dạng sinh học trong hệ thống thông tin lĩnh vực môi trường
- Tối ưu hóa quá trình tiền xử lý bã mía bằng axit formic phục vụ cho sản xuất ethanol sinh học
- Nghiên cứu thu hồi nitơ và photpho từ nước thải chế biến thủy sản bằng công nghệ kết tủa struvite
- Tình hình thực hiện chỉ số hoạt động môi trường (EPI) của Việt Nam năm 2024