CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em
Tác giả: Đặng Thị Ngọc Lan, Ngô Diễm Ngọc, Lê Hồng Quang, Lê Trọng Tú, Đặng Thị Hải Vân
Số trang:
Tr. 170-179
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 160(12V1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng DiGeorge (DGS), tim bẩm sinh, suy cận giáp, hạ canxi, suy giảm miễn dịch, mất đoạn 22q11.2
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đánh giá kết quả hồi phục chức năng vận động cho người bệnh đột quỵ não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương năm 2023
- Đánh giá giá trị xét nghiệm HPV, tế bào học và đồng sàng lọc trong tầm soát ung thư cổ tử cung
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh viêm gan vi rút E điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong năm 2023
- Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF chẩn đoán lao phổi trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại bệnh viện Đa khoa Đồng Nai