Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh
Tác giả: Ngô Thị Thu Hương, Đinh Thị Ngọc Mai, Lương Thị Thu Hương, Nguyễn Thị Kim Dung, Đinh Trung Thành
Số trang:
Tr. 247-253
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Tập 157 - Số 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Loạn dưỡng não - thượng thận, trẻ em
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.
Tạp chí liên quan
- Một số giải pháp bảo đảm chất lượng, hiệu quả truy cứu trách nhiệm hình sự pháp nhân thương mại phạm tội
- Kiểm soát tư pháp đối với quyết định hành chính ở Việt Nam: gợi mở từ học thuyết Chevron
- Các phương thức giải quyết tranh chấp, vi phạm pháp luật về môi trường ở Việt Nam và một số kiến nghị
- Nghiên cứu độc tính cấp và bán trường diễn cùa Hoạt huyết Nhất Nhất trên thực nghiệm
- Sừ dụng thang đo Short Mood and Feelings Questionnaire đánh giá trầm càm ở học sinh lớp 6 của một trường THCS tại Hà Nội