Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Tác giả: Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh
Số trang:
Tr. 14-20
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 7 (155)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Parkinson, đột biến gen, gen PARK2, giải trình tự
Chủ đề:
Parkinson--Bệnh
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Phát hiện mới về rối loạn giấc ngủ REM vô căn và bệnh Parkinson
- Nutritional status in older patients with parkinson’s disease and associated factors
- Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
- Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
- Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp