Tóm tắt:

Nghiên cứu nhằm tạo thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia. Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm. Áp dụng công nghệ DNA tái tổ hợp, từ mẫu DNA hiện có của bệnh nhân dương tính với Beta Thalassemia, nghiên cứu đã tạo ra nguồn thư viện gồm các mẫu đối chứng dương tính của 8 đột biến trên gen HBB bao gồm: CD17, CD41/42, CD26, CD71/72, CD95, -28, IVS1.1 và IVS1.5.