Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Tác giả: Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
- Kiến thức về đột quỵ não cấp của người nhà người bệnh và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương năm 2025
- Hoạt động quản lý điều trị ngoại trú người bệnh đái tháo đường type 2 và một số yếu tố ảnh hưởng tại Trung tâm Y tế thành phố Mỹ Tho năm 2025
- Tỷ lệ tử vong và một số yếu tố liên quan ở người bệnh tăng áp động mạch phổi do bệnh lý van tim bên trái
- Khảo sát sức căng dọc thất trái bằng siêu âm đánh dấu mô cơ tim ở người bệnh lupus ban đỏ hệ thống
- Khảo sát nhận thức của điều dưỡng chăm sóc về sử dụng quy trình điều dưỡng tại các khoa lâm sàng Bệnh viện quận 11 năm 2024