Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Tác giả: Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
- Vai trò của Hội đồng Tư pháp Quốc gia với việc bảo đảm độc lập, liêm chính tư pháp và gợi mở cho Việt Nam
- Từ tính nhân đạo đến xu hướng nhân đạo hóa trong luật hình sự Việt Nam
- Tác động phi tuyến của tín dụng thương mại đến tăng trưởng tài sản doanh nghiệp: Vai trò của ràng buộc tài chính
- Những trường hợp loại trừ trách nhiệm hình sự và các vấn đề cần tiếp tục nghiên cứu trong Luật Hình sự Việt Nam
- Quản trị lợi nhuận qua dự phòng rủi ro tín dụng – Bằng chứng thực nghiệm tại các ngân hàng thương mại Việt Nam