Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Tác giả: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh
Số trang:
Tr. 36-41
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 1(Tập 149)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh viện Nhi Trung Ương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chu trình ure
Chủ đề:
Bệnh--Chẩn đoán
&
Bệnh viện
Tóm tắt:
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.
Tạp chí liên quan
- Một số vấn đề lý luận về quản trị chi phí của bệnh viện
- Đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân gây nhiễm trùng qua đường tình dục (STI) ở nam giới tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng nhiễm khuẩn Bệnh viện và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện đa khoa Hà Đông, năm 2020
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ nhiễm HBV đẻ tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên
- Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng của bệnh nhân nhiễm Rickettsia tại một số bệnh viện khu vực đồng bằng sông Cửu Long từ tháng 5/2018 đến tháng 10/2019