Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Tác giả: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh
Số trang:
Tr. 36-41
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 1(Tập 149)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh viện Nhi Trung Ương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chu trình ure
Chủ đề:
Bệnh--Chẩn đoán
&
Bệnh viện
Tóm tắt:
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu mật độ xương và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân xơ gan
- Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh siêu âm khớp ở người bệnh thoái hóa khớp gối giai đoạn 0-2 theo Kellgren - Lawrence
- Đặc điểm một số chỉ số xét nghiệm ở bệnh nhân thiếu máu tan máu tự miễn điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2023
- Tổng quan các vấn đề về viêm tai ngoài cấp
- Sử dụng liệu pháp hút chân không trong điều trị nhiễm trùng sau phẫu thuật vẹo cột sống