Tóm tắt:

Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.