Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Tác giả: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh
Số trang:
Tr. 36-41
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 1(Tập 149)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh viện Nhi Trung Ương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chu trình ure
Chủ đề:
Bệnh--Chẩn đoán
&
Bệnh viện
Tóm tắt:
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.
Tạp chí liên quan
- Phân hạng nguy hiểm cháy và cháy nổ cho nhà sản xuất có nguy cơ nổ bụi tại Việt Nam
- Ảnh hưởng của đường quan hệ lực cắt - chuyển vị ngang của gối cách chấn đa lớp đến hiệu quả giảm chấn của nhà cách chấn đáy có kết cấu tường gạch
- Nâng cao hiệu quả nhận dạng các tham số dao động dựa trên kỹ thuật tách nguồn mù
- Ảnh hưởng của sườn đứng đến khả năng chịu nén đúng tâm của khối xây bằng gạch đất không nung
- Nguyên nhân phá hủy bề mặt gạch tháp Khương Mỹ và giải pháp hạn chế hư hỏng gạch phục chế, sử dụng gia cường khối xây tháp trong môi trường biển