Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Tác giả: Đặng Duy Phương, Nguyễn Minh Hà, Đỗ Doãn Lợi, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh
Số trang:
Tr. 1-6
Tên tạp chí:
Khoa học Công nghệ Việt Nam - B
Số phát hành:
Số 7(Tập 63)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến thay thế mới, gen SCN5A, hội chứng Brugada, phần mềm Polyphen-2
Chủ đề:
Đột biến gen
&
Rối loạn nhịp tim
Tóm tắt:
Phân tích đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, Nghiệm pháp fleccainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng tới quyết định lựa chọn phần mềm kế toán tại doanh nghiệp nhỏ và vừa của Việt Nam
- Hoạt động tín dụng tiêu dùng tại Việt Nam
- Phân tích “Mô hình ba tuyến” trong quản trị rủi ro và kiểm soát nội bộ
- Chính sách tiền tệ và khả năng sinh lời : thực nghiệm từ ngân hàng thương mại niêm yết ở Việt Nam
- Tác động của quản trị đến ổn định tài chính của các ngân hàng thương mại : vai trò của quản trị quốc gia