Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn
Số trang:
Tr. 61-68
Số phát hành:
Số 1(Tập 19)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Wiskott-Aldrich, WASP, giải trình tự, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Di truyền học
&
Giải trình tự gen
Tóm tắt:
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
Tạp chí liên quan
- Khoa học và công nghệ phục vụ tăng trưởng xanh, kinh tế tuần hoàn, giảm phát thải khí nhà kính tại Việt Nam
- Máy tính lượng tử, cơ hội và thách thức đối với an toàn an ninh
- Trắc nghiệm thích ứng trên máy tính: Giải pháp mới đánh giá năng lực thí sinh
- Nghiên cứu hóa học về lipid và phát triển các chuỗi sản phẩm từ sinh vật biển Việt Nam
- Ứng dụng mô hình quản trị tinh gọn tích hợp số hóa dịch vụ khám chữa bệnh ngoại trú