Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn
Số trang:
Tr. 61-68
Số phát hành:
Số 1(Tập 19)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Wiskott-Aldrich, WASP, giải trình tự, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Di truyền học
&
Giải trình tự gen
Tóm tắt:
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
Tạp chí liên quan
- Hình ảnh điểm đến ảnh hưởng đến ý định quay trở lại tỉnh Bình Thuận của du khách nội địa
- Các yếu tố tác động đến hiệu quả xanh của các doanh nghiệp tại Thành phố Hồ Chí Minh
- Phương tiện truyền thông xã hội và hiệu quả thu hút khách hàng tại Thành phố Hồ Chí Minh
- Tác động của tính bất định đến tính không minh bạch của ngân hàng thương mại Việt Nam
- Giao dịch của nhà đầu tư nước ngoài và giá trị doanh nghiệp