Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn
Số trang:
Tr. 61-68
Số phát hành:
Số 1(Tập 19)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Wiskott-Aldrich, WASP, giải trình tự, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Di truyền học
&
Giải trình tự gen
Tóm tắt:
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
Tạp chí liên quan
- Thực trạng tài trợ và cơ hội tài chính khí hậu từ Quỹ Khí hậu Xanh cho các nước đang phát triển
- Đánh giá sự hài lòng của du khách đối với ẩm thực đường phố tại thành phố Cần Thơ
- Kinh nghiệm phát triển du lịch ẩm thực của Hàn Quốc và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam
- Kinh nghiệm phát triển du lịch địa chất tại công viên địa chất Trung Quốc
- Dự báo phân bố mưa cho các tiểu lưu vực trong lưu vực sông Srêpốk theo mô hình CMIP6