Proteogenomics, các ứng dụng trong sinh học và y học chính xác
Tác giả: Phan Văn Chi, Lê Thị Bích ThảoTóm tắt:
Trình bày ngắn gọn về proteogenomics, tích hợp proteomics với proteomics và transcriptomics, theo đó các công nghệ nền tảng là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) và phép đo phổ khối (MS) với xử lý các dữ liệu thu được, một lĩnh vực mới nổi hứa hẹn thúc đẩy nhanh những nghiên cứu cơ bản liên quan đến quá trình phiên mã, dịch mã, cũng như các khả năng ứng dụng. Bằng cách kết hợp các thông tin của hệ gen và hệ protein, các nhà khoa học đang đạt được những kết quả mới do sự hiểu biết đầy đủ và thống nhất hơn về các quá trình sinh học phân tử phức tạp. Đặc biệt, bài báo cũng thảo luận về tiềm năng của proteogenomics thông qua các thành tựu nghiên cứu về bộ gen/hệ protein người trong y học chính xác, đặc biệt là trong các dự án về nghiên cứu quá trình phát sinh, chẩn đoán và điều trị ung thư.
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9