Giải trình tự hệ gen mã hóa xác định đột biến gen COL2A1 gây hội chứng Stickler ở một gia đình người Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Đăng Tôn, Phạm Minh Châu, Nguyễn Thị Xuân, Dương Thu Trang, Nguyễn Xuân Hiệp, Nguyễn Hải Hà
Số trang:
Tr.609-615
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 4(Tập 18)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES), hội chứng Stickler, gen COL2A1, cận thị nặng bẩm sinh, bong võng mạc
Chủ đề:
Gen
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá nguy cơ ngã của người bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm morse tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng lo âu và một số yếu tố liên quan ở người bệnh đến tiêm và hút dịch khớp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đặc điểm hình thái tuyến giáp trên siêu âm ở phụ nữ sau mãn kinh
- Bước đầu đánh giá kết quả điều trị tắc động mạch phổi cấp ở bệnh nhân cao tuổi
- Thực trạng và kết quả điều trị thiếu máu ở người bệnh phẫu thuật chỉnh hình lớn tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội giai đoạn 2023-2024