Sự đa dạng di truyền vùng HV2 hệ gen ty thể của một số nhóm người Việt
Tác giả: Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà, Phạm Nhật Khôi,Tóm tắt:
Giải trình tự trực tiếp và phân tích vùng siêu biến HV2 trên hệ gen ty thể của các cá thể người dân tộc Kinh, Mường, Jarai và Ê đê thuộc hai ngữ hệ Nam Á và Nam Đảo, nhằm tìm hiểu sự đa dạng di truyền của một số nhóm người dân tộc thuộc hai ngữ hệ trên. Nguyên liệu nghiên cứu là mẫu máu của 169 người khỏe mạnh thuộc bốn dân tộc Kinh, Mường, Ê đê và Jarai. Vùng HV2 được giải trình tự bằng phương pháp Sanger và được so sánh với trình tự chuẩn rCRS. Kết quả cho thấy, các mẫu nghiên cứu thuộc 79 haplogroup khác nhau, phần lớn thuộc về 3 haplogroup R, B và F. Các cá thể người Kinh và người Mường có sự đa dạng hơn về thành phần haplogroup so với người Jarai và người Ê đê. Cả 4 nhóm cá thể đều có sự tương đồng di truyền với các quần thể người đang sinh sống trong khu vực Đông Nam Á và Đông Á.
- Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
- Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường
- Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
- Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
- Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada