Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM
Tác giả: Cao Hà My
Số trang:
Tr.64-66
Tên tạp chí:
Khoa học và Công nghệ Việt Nam A
Số phát hành:
Số 1+2(730+731)
Kiểu tài liệu:
Báo - Tạp chí
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
572
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến mới trên gen NPR2, AMDM, đột biến gen lặn
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
Tạp chí liên quan
- Hoàn thiện pháp luật về bảo vệ quyền riêng tư của trẻ em ở Việt Nam trong thế giới siêu kết nối
- Vai trò của Liên hợp quốc trong bảo đảm, thúc đẩy và phát triển các quyền cơ bản của con người
- Bảo đảm quyền sử dụng đất của đồng bào dân tộc thiểu số tại khu vực Tây Nguyên
- Phát triển luật học dùng cho mạng nơ ron tế bào bậc cao và khả năng ứng dụng trong xử lý ảnh
- Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng tới quyết định lựa chọn phần mềm kế toán tại doanh nghiệp nhỏ và vừa của Việt Nam