Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM
Tác giả: Cao Hà My
Số trang:
Tr.64-66
Tên tạp chí:
Khoa học và Công nghệ Việt Nam A
Số phát hành:
Số 1+2(730+731)
Kiểu tài liệu:
Báo - Tạp chí
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
572
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến mới trên gen NPR2, AMDM, đột biến gen lặn
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
Tạp chí liên quan
- Tuân thủ điều trị của người bệnh đái tháo đường type 2 điều trị ngoại trú và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Đa khoa Nông nghiệp năm 20
- Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ngủ ngáy được phẫu thuật tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương
- Đánh giá chất lượng của tế bào CAR-T nhận biết protein CD19 để điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp
- Thực trạng kiến thức và thực hành của sản phụ sau phẫu thuật lấy thai về mát xa vú tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi năm 2023
- Lo âu, căng thẳng và trầm cảm ở sinh viên khoa y dược, trường Đại học Nam Cần Thơ năm 2024 và một số yếu tố liên quan