CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y

Tác giả: Nguyễn Đình Tảo, Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Nguyễn Thị Hồng Vân, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Ngọc Khánh
Số trang: Tr.6-9
Số phát hành: Số 2(Tập 62)
Kiểu tài liệu: Báo - Tạp chí
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Bệnh teo cơ tủy, chẩn đoán trước chuyển phôi, mất đồng hợp exon 7 gen SMBt, tê bào phôi
Chủ đề: Di truyền học
Tóm tắt:

Từ tháng 2/2015 đến 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách AND, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.

Tạp chí liên quan