79231Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
79232Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
79233Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ
Ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử trong xác định đột biến gen EGFR đã đem lại những lợi ích nổi bật trong điều trị đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), trong đó kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR đang được sử dụng phổ biến ở Việt Nam, cả 2 kỹ thuật đều có những ưu, nhược điểm riêng, có thể phối hợp, hỗ trợ cho nhau. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: 1) Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN; 2) So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. Thu thập 78 mẫu DNA của bệnh nhân UTPKTBN đã được xác định có đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kỹ thuật giải trình tự gen đã được áp dụng để xác định đột biến gen EGFR, so sánh kết quả đột biến gen EGFR giữa 2 kỹ thuật Realtime PCR và giải trình tự gen.
79234Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson
Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
79235Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
79236Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
79237Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
79238Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
79239Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.
79240Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.